最新进展儿童FC是最常见的功能性胃肠病，采用高分辨率测压（HRM）法进行静态结肠压力测定，可以有效区分慢传输型顽固性便秘是由于神经病变还是肌肉病变导致。目前对FC的治疗，倾向于在遵循诊治指南的基础上，采用个体化的综合治疗，并针对不同年龄和病因，建立不同的分级诊治体系。维持治疗主要包括应用聚乙二醇（PEG）、乳果糖、膳食纤维和益生菌等药物治疗，只有很少的研究涉及儿童认知行为治疗。

    总结不同年龄段FC患儿的病因不相同，因此诊断方法也有所差异。对儿童FC的治疗，需要在遵循临床指南的基础上，酌情采用个体化治疗。

    引言

    慢性便秘（chronicconstipation）是常见的儿科问题，根据病因分为器质性便秘和功能性便秘（functionalconstipation，FC），其中90%为FC，仅小部分是由于器质性疾病导致，后者常于婴儿期发病。FC是儿童便秘和大便失禁最常见的病因，主要是由于各种原因导致患儿有意识地克制排便，以避免排便不适所引起。克制排便可以使粪便在结肠内淤滞，导致每周排便次数减少，粪便体积和硬度增加。

    正常儿童的排便次数根据年龄段不同而有所不同，出生后第1周内约4次/日，以后随年龄增长而下降，4岁以上时排便次数类似于成人。

    排便频率仅供临床医师参考，应结合患儿主观症状，根据指南标准综合判断。FC多在婴儿期以后起病，可见于各年龄段儿童，2~4岁为发病高峰期，随着年龄增长患病率有升高趋势，相当一部分患儿存在家族史。因FC就诊的患儿占儿科普通门诊的3%~5%，占儿科消化门诊的25%。长期随访研究显示，尽管FC为一种良性疾病，但可以长期存在，在有些情况下，可严重影响患儿及家庭的生活质量，甚至影响患儿生长发育。因此，临床医师及学者应该对该病给以足够重视。本文结合儿童FC的临床特点，重点阐述诊断和治疗原则，以提高对该病的认识     病因和发病机制

    FC的病因包括遗传因素、食物过敏、排便训练及喂养不当、饮食习惯异常、精神心理因素如就学压力等，上述原因导致粪便在结肠和直肠内潴留、存积，水分被过多吸收，粪便变粗、变硬，排出困难，导致患儿害怕排便，从而进一步加重粪便潴留，形成恶性循环，部分患儿还会继发大便失禁，严重影响生活、学习质量[4，5]。根据发病机制的不同，可将FC分为两种基本类型：慢传输型和出口梗阻型，同时具备两者特征则为混合型]。

    临床表现及诊断标准

    临床表现

    儿童FC的症状与不同亚型的发病机制密切相关。慢传输型FC的症状包括大便干结、排便费力、大便次数减少和腹胀等。出口梗阻型FC的症状包括排便困难（不一定有大便干结）、排便时间延长、便意少、排便不净和下坠感等。有些患者同时具有上述两类症状，但程度上可有所不同。部分患儿可有反酸、胃灼热、上腹胀、早饱感、厌食、恶心和呕吐等与上胃肠症状重叠的症状。不应遗漏会阴部视诊和直肠指诊，同时注意背部（皮毛窦等）及脊髓（脊柱裂等）的检查。

    诊断标准

    最新的RomeⅣ诊断标准仍处于讨论制定中。目前仍采用2006年美国洛杉矶RomeⅢ诊断标准[1，2]，无腹痛、腹部不适或者腹痛、腹部不适与排便不相关的儿童，必须满足以下2条或更多条标准，并持续至少2个月以上（4岁以下患儿持续1个月以上），方可诊断为儿童FC（必须除外器质性疾病导致的便秘）：①每周排便≤2次；②每周至少出现1次大便失禁；③有过度克制排便的病史；④曾有排便疼痛和费力；⑤直肠内存在大粪块；⑥大粪块曾堵塞厕所。

    鉴别诊断

    在诊断FC之前，必须排除以下器质性疾病（见表2）所致便秘[3]：①胃肠道解剖异常：先天性巨结肠、肛门闭锁、肛门狭窄、手术和外伤等；②腹部肌肉发育异常：先天性腹裂、唐氏综合征等；③神经源性疾病：脊髓栓系综合征、脊髓肿瘤、脊髓脊膜膨出症、脊髓外伤和脑瘫等；④内分泌代谢性疾病：甲状腺功能低下、甲状旁腺功能亢进、高钙血症、肾小管酸中毒、低钾血症、囊性纤维化和糖尿病等；⑤结缔组织病：系统性硬化症、系统性红斑狼疮等；⑥药物因素；⑦其他：食物过敏、感染、中毒等。

    诊断方法进展

    放射学检查

    对于严重便秘患儿，应进行腹部X线摄影检查，观察有无粪便聚积及其分布部位，以指导临床治疗，评估疗效。钡剂灌肠造影可用于鉴别先天性巨结肠症和肛门直肠畸形，并且有利于观察结肠形态（肠腔扩张、结肠冗长等）和粪块性状。通过排粪造影，能动态观察肛门直肠的解剖和功能变化。

    胃肠传输试验

    胃肠传输试验有助于判断有无慢传输型便秘，包括核素和钡条排空法，前者为金标准，但操作繁琐，多用于科研，临床少用[8]。后者为服用不透X线的标志物20根后，于48~72h行腹部X线摄影检查，正常时90%标志物抵达直肠或已经排出体外。然而，如果结直肠内有大量粪便聚积，不适合进行此项检查，因为聚积的粪便可能干扰标志物运行。如果确定为慢传输型顽固性便秘，则下一步应采用高分辨率测压（HRM）法进行结肠压力测定，鉴别是由于神经病变还是肌肉病变导致便秘。

    肛门直肠压力测定

    肛门直肠压力测定对于诊断出口梗阻型便秘的意义较大。通过该检查，能判断肛门括约肌排便生物力学有无异常，同时又能了解直肠的感觉功能。气囊排出试验可反映肛门直肠排出气囊的能力。近年来，通过HRM法进行静态结肠压力测定，可以有效区分慢传输型顽固性便秘是由于神经病变还是肌肉病变导致。最近的研究结果表明，与病理学检查对照，HRM的敏感度为100%，特异度为86%，阳性预测值（PPV）为92%，阴性预测值（NPV）为100%，该研究证实HRM适合用于对慢传输型慢性便秘患儿进行筛查，还可用于指导治疗、观察疗效及判断预后。

    其他相关检查

    通过会阴神经或肌电图，能分辨便秘是肌源性还是神经源性，并可判断盆底肌功能。对于内分泌代谢检查（甲状腺功能、血糖和血钙等）、毒物筛查、自身抗体、感染及乳糜泻筛查等，应根据患儿的具体情况进行选择。通过脊髓和脑部磁共振成像（MRI）检查，可以除外神经系统器质性病变。

    治疗研究进展

    对于治疗FC，应将综合治疗与个体化治疗相结合。对FC进行治疗的目的不仅仅是通便和清除结直肠内粪块，更主要的是去除病因，改善饮食习惯和膳食成分，恢复正常胃肠传输排空功能，改善粪便性状，以恢复正常排便行为[11]。应首先区分FC是慢传输型还是出口梗阻型，然后再选择相应的干预措施，但有关儿童FC的治疗尚有待进一步研究，在治疗过程中，应务必注意个体化及多学科相互协作的原则。治疗主要包括两方面：首先，尽快解除粪便嵌塞，消除症状，随后，进行一系列序贯的维持治疗。部分顽固性便秘患儿可能需要手术干预。

    去除结直肠内聚积的粪便

    对有粪便嵌塞的患儿，可行清洁灌肠，或者短期时间给予刺激性泻剂，以解除嵌塞、快速缓解症状，在此基础上，再选用膨松剂或渗透性药物，保持排便通畅。开塞露可润滑肠壁，软化大便，去除结直肠内积聚的粪便，可用于急性期缓解症状，但不主张长期反复使用。对于儿童，应避免使用肥皂液灌肠。

    目前北美小儿胃肠病、肝脏病及营养学会（NASPGHAN）推荐的灌肠方法如下：①磷酸盐灌肠（fleetenema）：该灌肠剂为渗透性灌肠剂，避免应用于2岁以下患儿，对于2岁以上患儿，以6mL/kg，最大135mL的剂量进行灌肠，疗效肯定。在肾功能不全患儿中，应用磷酸盐灌肠易导致高磷血症、低钙血症及手足搐搦，因此应用时，应注意患儿的肾功能情况。②等渗氯化钠溶液灌肠：该方法较为安全、简便，临床常用，可在500mL氯化钠溶液中加入30~60mL甘油，但疗效欠佳。③聚乙二醇（PEG）电解质溶液：该溶液为临床常用的导泻剂，通常在灌肠清理粪便后给予，儿童使用剂量为25mL•kg-1•h-1（最大剂量1000mL/h），持续泵入，应经鼻胃管给药，疗效肯定，但有时会导致恶心、腹胀和呕吐，主张短期应用，并且需要住院密切观察，不适合在门诊治疗，建议在治疗后定期进行腹部X线摄影检查，观察粪便聚积情况。常规灌肠方法欠佳时，应人工掏出积聚的粪块。